Trisomie 21 führt beim Menschen, sofern nicht schwerwiegende Beeinträchtigungen im sensorischen und/oder körperlichen Bereich hinzukommen und eine kompetente Umwelt (Forderung und Förderung) vorhanden ist, zumeist zu einer geistigen Behinderung, deren Ausprägungsgrad individuell verschieden, aber häufig dem Spektrum einer leichten geistigen Behinderung zuzuordnen ist.

Bis heute besuchen Kinder mit Down-Syndrom meistens eine Schule für geistig Behinderte, aber auch Lernbehindertenschulen, andere Förderschulen und Integrationsklassen an Regelschulen können Schüler mit Down-Syndrom aufnehmen. Die meisten Kinder können heutzutage mit den nötigen Hilfen Lesen und Schreiben erlernen und erwerben zumindest Grundkenntnisse im Rechnen.

Teilweise erwerben Menschen mit Trisomie 21 Regelschulabschlüsse, in zunehmendem Maße ergreifen sie Regelberufe in der freien Wirtschaft. Weltweit sind bislang nur Einzelfälle bekannt geworden, in denen sie eine Universität besuchen oder diese gar erfolgreich abschließen konnten. Zu medialer Aufmerksamkeit gelangten der Spanier Pablo Pineda und die Japanerin Aya Iwamoto: Pablo Pineda besuchte eine Regelschule (unterstützt durch einen Tutor), studierte in Málaga Psychopädagogik (Abschluss 2004), und zuvor hatte er ein Diplom als Grundschullehrer gemacht. Derzeit (2006) arbeitet er für Málagas Sozialdienst als Berater für Familien, in denen ein Kind mit Behinderung lebt. Iwamoto (*1973) schloss 1998 an der Kagoshima Women's University das Studium der englischen Literatur ab. Gewürdigt wurde ihre Leistung in der Rede des Präsidenten der Universität an den Abschlussjahrgang: „Das muss Hoffnung geben und Menschen mit der gleichen Behinderung ermutigen.“ Die Studiengänge Französisch und englische Konversation belegte Iwamoto erfolgreich an der Shigakukan University. Sie arbeitet als Übersetzerin von Kinderbüchern.

Für gewöhnlich erfolgt die Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom im Vergleich zu der von Regelkindern bis zum fünften Lebensjahr etwa im halben Tempo. Dabei schreitet die kognitive Entwicklung (z. B. rezeptive Sprache/Sprachverständnis) in der Regel schneller voran als die motorische (z. B. krabbeln, sitzen, laufen). Danach erfolgt meist eine Umkehrung, und die motorische Entwicklung schreitet dann schneller voran als die kognitive.

Kinder mit Down-Syndrom brauchen mehr Zeit, um auf Reize zu reagieren, und ihre Fähigkeit zum Affektausdruck ist nicht selten deutlich reduziert.

Oftmals zeigen Menschen mit Trisomie 21 auch körperliche Auffälligkeiten: Atemwegserkrankungen sind z. B. aufgrund zumeist engerer Atemwege und eines schwächeren Immunsystems häufiger, ebenso Zöliakie und Funktionsstörungen der Schilddrüse (überwiegend Unterfunktion). Ca. 40 bis 60 % kommen mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt , wobei der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal) am häufigsten vorkommen. Weiterhin kommen Leukämien im Kindesalter bei Menschen mit Trisomie 21 häufiger vor (s. u.). Früher starben aufgrund fehlender medizinischer Behandlungsmöglichkeiten viele Menschen mit Down-Syndrom an den Folgen dieser Entwicklungsstörungen. Heutzutage jedoch sind sie in der überwiegenden Zahl der Fälle erfolgreich zu behandeln.

Bis zum 40. Lebensjahr entwickeln fast alle Menschen mit Trisomie 21 diagnostische Zeichen der Alzheimer-Krankheit. Klinisch auffällig wird die Demenz im Durchschnitt mit 55 Jahren, wobei hier auch aufgrund diagnostischer Schwierigkeiten eine große Schwankungsbreite besteht. Das für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich gemachte Amyloid-Precursor-Protein ist auf Chromosom 21 kodiert, was vermutlich durch die verstärkte Expression zu dem frühen und sehr häufigen Auftreten von Alzheimer-ähnlichen Krankheitszeichen führt.

Die Lebenserwartung von Europäern mit Down-Syndrom ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen, insbesondere da Organfehlbildungen heutzutage in der Regel sehr gut behandelt werden können. Mittlerweile erreicht jeder zehnte Mensch mit Down-Syndrom das 70. Lebensjahr.

Vielfach können Beeinträchtigungen in der sensorischen Peripherie festgestellt werden: Etwa 57 von 100 Menschen mit Down-Syndrom sind schwerhörig. Häufig handelt es sich um Mittelohrschwerhörigkeit oder eine sensorineurale Schwerhörigkeit; oft verursacht durch enge Gehörgänge oder Flüssigkeitsansammlungen im Mittelohr (Paukenergüsse). Die Störungen können durch Hörgeräte oder Paukenröhrchen behoben werden. Bei 7 von 10 liegen Sehstörungen vor (beispielsweise Schielen, Kurz-/Weitsichtigkeit, Keratokonus oder Linsentrübungen. Veränderungen in der Hirnrinde lassen außerdem darauf schließen, dass die Körperselbstwahrnehmung und die Bewegungswahrnehmung gestört sind, was häufig eine Ergotherapie notwendig macht.

Die meisten Menschen mit Trisomie 21 haben eine gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis). Im Bereich der expressiven Sprache (Sprachausdruck) zeigt sich bei ihnen in der Regel jedoch eine deutliche Entwicklungsstörung sowohl im phonologischen Bereich, als auch im Vokabular und in der Grammatik. Durch Logopädie kann sie zu einem beachtlichen Teil gebessert werden. Viele Kinder nutzen zunächst das einfach gehaltene und schnell zu erlernende System der Gebärden-unterstützten Kommunikation (GuK), um sich zu verständigen.

Die sprachlichen Fähigkeiten bei Menschen mit Down-Syndrom sind sehr verschieden. Es besteht aber kein direkter Zusammenhang zwischen dem Umfang der Sprachbeherrschung und den sonstigen Fähigkeiten.

Ein zentrales Problem stellen unterschiedliche Formen sprachlicher Beeinträchtigungen dar. Auffällig ist zunächst eine zeitlich verzögerte Sprachentwicklung, es bestehen aber keine Abweichungen in der Abfolge der oben genannten Sprachentwicklungsstufen.

Beim Spracherwerb sind typische Abweichungen festzustellen, die im Folgenden dargestellt werden:

• frühkindliches Saug-Schluckmuster bleibt bei vielen Kindern über die ersten sechs Monate erhalten
• vorwiegend einfache vor- und rückwärts verlaufende Zungenbewegungen
• weniger Lallen, geringere Variationen beim Lallen, verlängerte Lallsequenzen
• seltene bzw. stark verzögerte Reaktionen auf Kommunikation
• Schwierigkeit, Blickkontakt als Kommunikationsmittel einzusetzen
• verzögerte Objektpermanenz
• erste Wörter werden relativ spät gesprochen
• Aufbau des Wortschatzes ist stark verlangsamt
• Sprachverständnis entspricht den nonverbalen kognitiven Fähigkeiten
• benötigen 80 – 100 Wörter, um Zwei-Wort-Sätze zu bilden
• Zwei- und Mehrwortsätze werden erst zwischen dem dritten und vierten Lebensjahr gebildet
• Schwierigkeiten beim Grammatikerwerb: Telegrammstil, keine Nebensätze
• häufig ist der richtige Gebrauch von Artikeln, Präpositionen, Hilfsverben oder Zeitformen eingeschränkt

Wie auch bei nichtbehinderten Kindern kommt die Entwicklung der Artikulation und grammatischer Strukturen etwa mit der Pubertät zum Abschluss. Für die Sprachförderung werden aber keine Altersgrenzen angenommen.

Mit dem Down-Syndrom geht meist eine mittlere geistige Behinderung einher. Aber selbst im Falle einer schweren geistigen Behinderung ist eine basale Kommunikation durch einfühlsames Eingehen auf die individuellen lautlichen und nonverbalen Ausdrucksformen möglich.

Bei leichten und mittleren Formen geistiger Behinderung weist die sprachliche Entwicklung deutliche zeitliche Verzögerungen und qualitative Abweichungen auf, wie beispielsweise eine Einengung des Wortschatzes, dysgrammatische Formen und syntaktische Fehler. Es besteht eine ausgeprägte Diskrepanz zwischen Sprachverständnis (passiver Wortschatz) und dem Sprachvermögen (aktiver Wortschatz). Hinzu kommen können diverse Formen von Artikulationsstörungen, Fehlbildung von Lauten und Silbenauslassungen (obwohl Einzellaute isoliert richtig gebildet werden können) und Redeflussstörungen. Dies führt zu einer eingeschränkten Verständlichkeit der Sprache. Viele Kinder mit Down-Syndrom entwickeln aber eine relativ gute bis normale Sprache und Sprechfähigkeit.

Durch das Down-Syndrom können Funktionsbeeinträchtigungen der Sprechorgane verursacht sein, zum Beispiel durch eine eher schlaffe und weniger bewegliche Zunge. Durch die offene Mundhaltung aufgrund einer allgemeinen Muskelhypotonie (Abnahme des Muskeltonus), durch eine deutlich erschwerte Nasenatmung und durch eine deutlich verminderte Atem-Vitalkapazität kommt es häufiger zu Infektionen und Erkältungskrankheiten. Außerdem können Fehlbildungen an Zähnen, Kiefer, Gaumen, Gaumensegel und Zunge die sprechmotorischen Grundlagen erheblich beeinflussen.

Im Bereich der Artikulation sind die syndromspezifischen Sprechprobleme vielfältig und multifaktoriell bedingt. Aufgrund von Funktionsbeeinträchtigungen der Sprechorgane, hypotoniebedingter motorischer Unzulänglichkeiten und kognitiver Beeinträchtigungen kommt es häufig zu einer mangelhaften Verständlichkeit der Sprache. Im syntaktischen und pragmatischen Bereich sind meist eine Einengung des Wortschatzes, dysgrammatische Formen und syntaktische Fehler festzustellen. Einfache Sätze können meist richtig gebildet werden, seltener werden Nebensätze gebildet.

Bei Kindern mit Down-Syndrom ist das Risiko für das Stottern deutlich erhöht. Im Gegensatz zum Stottern bei Menschen ohne Trisomie 21 spielen hier psychische Komponenten wahrscheinlich keine oder eine untergeordnete Rolle. Ein Auslöser des Stotterns ist oft nicht festzustellen, es sind aber mehrere Ursachen anzunehmen, die ungünstig zusammen wirken. Ebenso sind bei Menschen mit Down-Syndrom häufig Stimmstörungen festzustellen: Sie haben in der Regel eine eher heiser klingende und oft undeutliche Stimme.

Gebärdenunterstützte Kommunikation

Mit Hilfe Unterstützter Kommunikation können bei eingeschränkter Lautsprache alternative oder ergänzende Kommunikationsformen zur Verständigung angeboten werden. Bewährt hat sich bei Kindern mit Down-Syndrom die Nutzung der Gebärdenunterstützten Kommunikation (GuK) nach Etta Wilken.

Frühlesen

Einige Kinder mit Down-Syndrom haben die Fähigkeit, relativ erfolgreich Lesen zu lernen. Daher werden sie auch als visuelle Lerner bezeichnet. Sie verstehen besser, was sie sehen, als was sie hören. Die anfänglichen Bedenken, dass diese Kinder kaum das Sinn entnehmende Lesen beherrschen können, wurden jedoch widerlegt.

Das Lesen lernen erfolgt in kleinen Lernschritten. Dabei wird versucht, Fehler zu vermeiden, so dass die Kinder nicht entmutigt werden. Auch die soziale Verstärkung wird als sehr wichtig erachtet. Bevor die Kinder mit Wortkarten arbeiten, üben sie zunächst das differenzierte optische Unterscheiden und das angestrebte Lernverhalten mit normalen Bilder-Lottos, d. h. Anweisungen wie zum Beispiel „zeige“ oder „gib“ sollen verstanden und befolgt werden. Wenn die Kinder anschließend mit den Wortkarten arbeiten und deren Bedeutung nicht gleich verstehen, so werden Spiele und Übungen durchgeführt, um ihnen die Wortbedeutungen zu vermitteln. Nachdem die Kinder schließlich einen Grundwortschatz erlernt haben, erfolgt eine weitere systematische Hinführung zum eigentlichen Lesen.

Der gesamte Lernprozess erstreckt sich immer über einige Jahre. Die Anfangsstufen erfolgen meist durch die Eltern und der Abschluss des Lesenlernens zumeist im Schulalter durch den Lehrer. Oft ist es jedoch Familien nicht möglich, ein solches Programm zu Hause durchzuführen. Daher sollte das Lesenlernen bei Kindern mit Down-Syndrom auch eher als schulische Aufgabe gesehen werden. Jedoch sollte auch bedacht werden, dass gewisse Erfahrungen durch das Frühlesen für das schulische Lernen durchaus wichtig sind.

Für Schüler mit Down-Syndrom sind auch ganzheitliche Leselernmethoden besonders wichtig. Für die Leselernenden sollte das Lesen von Anfang an mit konkreter Bedeutung verbunden sein. Besonders hilfreich für das Lesenlernen bei Kindern mit Down-Syndrom ist der zusätzliche Einsatz von Lautgebärden (Handzeichen für Buchstaben). Durch die zusätzliche visuelle und motorische Darstellung wird das Erlesen und Verbinden von Buchstaben unterstützt und auch gleichzeitig das Sprechen.

Das Lesenlernen für Kinder mit Down-Syndrom stellt eine besondere Hilfe für die Sprachförderung und den Spracherwerb dar, denn das übergeordnete Ziel ist nicht das Lesen selbst, sondern die Unterstützung des Sprechenlernens.

Weitere Therapiemethoden, die häufig bei Kindern mit Down-Syndrom angewandt werden, um die Ausbildung ihrer Fähigkeiten optimal zu unterstützen, sind heilpädagogische Frühförderung, Ergotherapie, Psychomotorik, Krankengymnastik (häufig nach den Methoden von Bobath und/oder Vojta) und die Orofaziale Therapie nach Castillo Morales.

Durch eine geringe Spannung in der Zungenmuskulatur können Down-Syndrom-Patienten ihre Zunge weit hervorstrecken. So wirkt es, als ob die Zunge nicht ganz in den Mund hineinpasse. Durch Training im Zungen- und Gesichtsbereich (zum Teil unterstützt durch eine sogenannte „Gaumenplatte“ beziehungsweise „Stimulationsplatte“) lässt sich die Muskulatur soweit kräftigen, dass die Zunge wie üblich im Inneren des Mundes verbleibt. Es ist aber zu erwähnen, dass nicht jedes Kind mit Down-Syndrom die orofaziale Therapie benötigt und auch nur ein Bruchteil dieser Kinder die Anwendung einer Gaumenplatte.

Für viele Menschen mit Down-Syndrom hat sich zudem die Nutzung von Angeboten der tiergestützten Therapie, z. B. in Form des heilpädagogischen Reitens als förderlich erwiesen.

Frauen mit Down-Syndrom sind fruchtbar und können eigene Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Freier Trisomie 21 mit einem gesunden Mann ein Kind mit Down-Syndrom zeugt, liegt bei 50 %. Auf diese Weise gezeugte nichtbehinderte Kinder weisen häufiger körperliche und kognitive Auffälligkeiten auf als Babys von Müttern ohne Zusatzchromosom 21.

Männer mit Freier Trisomie 21 galten lange als unfruchtbar. Aktuelle Untersuchungen belegen, dass die Spermien zeugungsfähig, wenngleich deutlich verlangsamt sind. Zudem sind mittlerweile 29 Elternschaften von Paaren mit Down-Syndrom dokumentiert.

Auffallend viele Menschen mit Down-Syndrom haben besondere Fähigkeiten im Bereich des Sozialverhaltens und der Emotionalität, die bereits im Kleinkindalter beobachtet werden können. So wurde in Studien festgestellt, dass „viele dieser Kinder deutliche Stärken im sozialen Funktionieren“ zeigen und „öfter eine aufgeweckte Stimmungslage haben, mehr auf Musik ansprechen und weniger anstrengend sind als gleichaltrige andere Kinder“ (Lit.: LmDS Nr. 49, 2005, Seite 24). Dennoch können Menschen mit Down-Syndrom bezüglich ihres Sozialverhaltens und ihrer Emotionalität untereinander sehr verschieden sein.

Generell kann das Spektrum der bei Menschen mit Down-Syndrom auftretenden Tumoren als recht spezifisch angesehen werden. Während eine Verminderung des Auftretens von Karzinomen im Erwachsenenalter auffällt, ist das Leukämierisiko vor allem im Kindesalter überdurchschnittlich hoch: Die akute Megakaryoblastenleukämie (Akute myeloische Leukämie, megakaryoblastischer Subtyp/AMkL) ist die Form von Leukämie, die am häufigsten bei jüngeren Kindern mit Down-Syndrom auftritt. Ihr Risiko, an Leukämie zu erkranken, ist gegenüber dem Durchschnitt um das 20-fache erhöht, was eine Auftretenshäufigkeit von 1:100 bedeutet. Im Gegensatz zu Regelkindern sprechen Kinder mit zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms jedoch meist besser auf eine Behandlung mittels Chemotherapie an, ihre Heilungs- und Überlebenschancen sind deutlich höher und Rückfälle seltener. Bei einer Studie wurde herausgefunden, dass für dieses Phänomen offenbar eine bestimmte Genmutation, die sogenannte GATA1-Mutation, verantwortlich ist, genauer gesagt das 40-kDA GATA1 Protein. Es bedingt eine verbesserte Wirksamkeit der Medikation. Jedoch liegt es wahrscheinlich ebenfalls an dieser Mutation, dass Kinder mit einer Trisomie 21 häufiger die Form von Leukämie bekommen, die durch die Mutation erfolgversprechender behandelt werden kann (vgl. Journal of the National Cancer Institute, Februar 2005, Seite 226 ff).

Abgesehen von dem erhöhten Leukämie-Risiko sind Menschen mit Down-Syndrom unterdurchschnittlich anfällig für andere Formen von Krebserkrankungen. In sechs unabhängig von einander durchgeführten Studien konnte erwiesen werden, dass z. B. Neuroblastome, Nephroblastome, Unterleibskrebs, Magenkrebs, Darmkrebs und Brustkrebs sehr selten auftreten: „Verglichen nach Alter und Geschlecht ist die Wahrscheinlichkeit für eine Person mit Down-Syndrom, an irgendeiner Form von Gewebekrebs zu sterben, um 50- bis 100-mal niedriger“ als üblich (Lit.: LmDS Nr. 49, 2005, Seite 20). Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, ist bei Frauen mit Trisomie 21 z. B. um das etwa Zehnfache geringer als in der Durchschnittsbevölkerung. Bisherige Forschungsergebnisse lassen die Vermutung zu, dass diese unterdurchschnittliche Anfälligkeit für Krebs bei Menschen mit Down-Syndrom insbesondere auf Genmaterial auf den 21. Chromosomen zurückgeführt werden kann, da sich hier Gene befinden, denen eine tumorunterdrückende Wirkung nachgewiesen werden konnte. Zurückgeführt werden kann dies neben dem durch das zusätzliche Erbmaterial offenbar begünstigten Schutzmechanismus des Körpers auch darauf, dass die mit der Trisomie 21 zusammenhängende Disposition für insbesondere Leukämie bekannt ist und eine Erkrankung aufgrund häufigerer Arztbesuche (z. B. wegen der Anfälligkeit für Atemwegserkrankungen) oft in sehr frühen Stadien erkannt und behandelt werden kann. Darüber hinaus leben die meisten Menschen mit Down-Syndrom deutlich gesünder, insbesondere Alkohol und Nikotin werden weniger häufig aktiv konsumiert, und seltener kommen sie z. B. am Arbeitsplatz mit potentiell krebserregenden Stoffen in Kontakt, was das Risiko, an Krebs zu erkranken, zusätzlich senkt.