Als Down-Syndrom bezeichnet man eine spezielle Genommutation beim Menschen, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach (Trisomie) vorliegen. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Neben für das Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt, so dass es zu einer geistigen Behinderung kommen kann.Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die zum Vorliegen von zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms führt. Diese führt in unterschiedlichem Maße zu unüblichen kognitiven und körperlichen Entwicklungen.Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur dann im Sinne einer Erbkrankheit vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst Down-Syndrom hat. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind.